No Dia Mundial das Doenças Raras a luta é por mais pesquisas

No Dia Mundial das Doenças Raras a luta é por mais pesquisas

No mundo há cerca de 9 mil doenças raras. Nos últimos anos as pesquisas desenvolveram novas tecnologias, mas é preciso mais, a doença não espera

No Brasil, estima-se que 8% da população, ou seja, 13 milhões de pessoas sejam acometidas de alguma doença rara. A demora para fechar um diagnóstico e a dificuldade do acesso aos serviços de saúde e à informação para a melhoria da qualidade de vida de pessoas diagnosticadas com doenças raras é o principal motivo da data celebrada sempre no último dia de fevereiro, em todo o mundo.

De acordo com o nefrologista e coordenador da Unidade de Nefrologia da Santa Casa de Piracicaba, Alex Gonçalves (CRM: 99.878), as pesquisas para o desenvolvimento de novas tecnologias com RNA interferência e terapia gênica já são realidade, mas é preciso avançar ainda mais. Atualmente, na Santa Casa, de acordo com ele, já são tratados pacientes acometidos pela Doença de Fabry, Síndrome Hemolítico Urêmica Atípica (SHUa), Mucopolissacaridose e Doença Policística Renal Autossômica Dominante.

“Também desenvolvemos realizamos exames que diagnosticam a doença de Pompe, Atrofia Muscular Espinhal, Porfiria Aguda Intermitente, Amiloidose, dentre outras incluídas na gama de doenças raras”, explica ao informar ainda, que na cidade há em torno de 26 mil pessoas com doenças raras; embora pouco mais de 20 pacientes estejam em tratamento na Unidade de Nefrologia da Santa Casa. Elas apresentam Doença de Fabry, Síndrome Hemolítico Urêmica Atípica (SHUa), Mucopolissacaridose e Doença Policística Renal Autossômica Dominante.

Segundo o nefrologista, as doenças raras geralmente são síndromes genéticas que atingem poucas pessoas em todo mundo, o que dificulta a obtenção de informações sobre a patologia ou como diagnosticar e tratar os casos existentes. “Existem cerca de nove mil tipos de doenças raras; muitas se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas”, explica o nefrologista, lembrando que a maioria dessas doenças impacta e compromete a função renal.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. As doenças ‘órfãs’ alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades. Por isso, causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doença quanto para os familiares. Essas enfermidades geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.

Gonçalves ressalta ainda que, nos últimos anos houve avanços incríveis no diagnóstico e tratamento dessas doenças, mas geralmente, o diagnóstico de uma doença rara é feito tardiamente, fazendo com que o paciente passe por até oito especialistas diferentes e leve até dez anos para ter o diagnosticado definido. O conceito de DR  (Doença Rara), segundo a  OMS (Organização Mundial de Saúde), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma.

POLÍTICA NACIONAL

O Ministério da Saúde instituiu, em fevereiro de 2014, uma política unificada para os pacientes com doenças raras. Batizada oficialmente de Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a portaria 199 representa um grande avanço para pacientes e familiares.

Um dos principais benefícios é o credenciamento de hospitais e instituições de saúde, que poderão receber recursos financeiros para a estruturação do serviço, como formação de equipes especializadas em doenças raras e ampliação de exames, para o adequado atendimento dos portadores.

RECORDE

Em 2019, a Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) contabilizou um recorde no número de medicamentos aprovados para doenças raras: foram 21, entre sintéticos, biológicos e específicos e 30 ensaios clínicos destinados a doenças raras. O combate às doenças raras, no entanto, não é realizado somente por meio de medicamentos. Outros produtos para a saúde também são importantes, como os chamados produtos de terapias avançadas, que têm potencial para trazer grandes benefícios a pacientes que sofrem com enfermidades complexas e sem alternativas médicas disponíveis. Essa categoria inclui, por exemplo, células geneticamente modificadas para eliminar tumores ou vetores virais que carreiam sequências específicas para tratamento de doenças genéticas.

Foto Legenda:  Nefrologista e coordenador da Unidade de Nefrologia da Santa Casa de Piracicaba, Alex Gonçalves

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